南昌新闻网讯 今年18周岁的莉莉（化名）身高只有1米5不到，不仅如此，已经成年的她却从未来过月经，这让她的母亲姚女士觉得很离谱。近日，姚女士带着莉莉到省妇幼保健院进行检查，看到检查结果时，她彻底傻了眼，莉莉的生理性别竟然是“男性”。8月30日，记者从省妇幼保健院了解到，该院今年上半年诊断出染色体异常的就有32例，其中与莉莉情况类似的性反转综合症患者就有5例。

　　18岁少女原是“男儿身”？

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　　今年刚满18周岁的莉莉（化名），从初中开始似乎就停止了“生长”，据其母亲姚女士介绍，当周围的同学都开始蹿个、发育，莉莉却毫无“动静”。由于姚女士夫妻二人身高并不是特别高，因此他们认为可能是莉莉身高发育比较迟缓，等年龄再大一些可能还会再长一点。

　　但转眼莉莉已经18岁了，可看她的外表却依然像个13、14岁的小姑娘，而最让姚女士担心的是，已经成年的莉莉却未像其他女孩子一样来过例假。不久前，姚女士便带莉莉到省妇幼保健院内分泌科就诊，希望专家能解决其“发育迟缓”的问题。然而，经过专家们对莉莉的染色体核型分析，检查结果显示：莉莉的性染色体中绝大部分是46，XY（女性应该是46，XX），这说明莉莉其实是“男儿身”。更让姚女士感到难过的是，由于就诊太晚，不管医生怎么努力，都无法让莉莉长到正常身高和拥有女孩的生理特征了，而莉莉也因此终生不能生育。

　　染色体异常有可能是遗传或周围环境影响

　　省妇幼保健院产前诊断中心技师卢婉告诉记者，人类的性别由一对性染色体所决定，男性性染色体组合为XY，女性性染色体组合为XX；正常情况下，女性的染色体为46，XX；男性的染色体为46，XY。而一直被认为是女孩的莉莉，染色体就是46，XY。

　　据卢医生介绍，这种性分化异常是由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不确定，或者表型性别与性腺性别相矛盾。根据表型可分为46， XX男性综合征和46，XY女性综合征。

　　46，XX男性综合征是指表型为男性而染色体核型为女性，常见的病因包括染色体易位和X染色体短臂上抑制睾丸发育片段的丢失或失活，发病率约为1/2万，主要表现为皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性化而阴茎短小，当然也有少部分患者外貌表型与正常男性无明显差异。

　　而46，XY女性综合征指表型为女性而染色体核型为男性，主要病因是由于染色体易位或者基因突变使睾丸性别决定功能的丧失，发病率约为1/10万，诊断主要依据患者临床表现、染色体核型分析、B超检测子宫和卵巢发育情况以及基因检测。“患者虽然呈现女性外观，但第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型，子宫及输卵管发育不全，大部分患者出现原发性闭经，约1/5患者可发生性腺肿瘤。”卢医生告诉记者。

　　记者了解到，今年上半年，江西省妇幼保健院产前诊断中心诊断出染色体异常的就有32例，其中出现与莉莉情况类似的性反转综合症的患者就有5例。那么出现染色体异常的原因有哪些呢？卢医生告诉记者，染色体异常分为先天性和后天性的。前者发生原因一般考虑是遗传性的，或是胚胎发育早期受外界放射线或有毒有害物品药品干扰，或受病毒感染等而出现基因变异形成的，后者见于后天接触外界放射线或有毒有害物品药品，或受病毒感染等而出现基因突变引起的。

　　专家：无有效治疗手段 家长需提前发现对症治疗

　　那有什么办法可以让莉莉恢复男儿身或者完全成为女孩吗？据卢医生介绍，染色体异常是没法治疗的，如今莉莉的情况还需要做进一步检查。“目前对该病的治疗尚无有效手段，可征求患儿及家长的意愿，为其保留女性或男性表型，并针对患儿的情感认知情况，给予适当的心理干预和环境支持。”卢医生说。

　　卢医生还特别提醒家长注意，对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子，特别是青春期女孩，应做染色体核型分析，可以协助医生确诊病因，确保临床及时、对症治疗。（徐华 记者 潘奕）

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